小儿多发性肾小管功能障碍综合征
<div class="post-jibing">别名：小儿FanconiⅡ综合征,小儿Fanconi-Toni-Deber综合征,小儿Lignac-Fanconi综合征,小儿Lignac综合征,小儿多发性肾小管功能障碍综合症,小儿复合肾小管转运缺陷病,小儿复合性肾小管转输性疾病,小儿佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,小儿骨-肾病综合征小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
病因
（一）发病原因 本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱。本文主要述及原发性Fanconi综合征。Fanconi……
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症状
1.一般表现 一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中……
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诊断
鉴别 与其他类型的佝偻病相区别，本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尿糖增加和尿蛋白阳性，生长落后和抗维生素D性佝偻病表现，还有高氯性酸中毒和低钾……
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并发症
常发生营养不良、生长缓慢，并发难治性佝偻病，各种骨骼畸形，酸中毒，蛋白尿，低钠血症，低钾血症，贫血和多发畸形等。……
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治疗
西医治疗 1.大剂量维生素D 先用大剂量维生素D控制佝偻病，每天1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用1，25-（……
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预防
本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多人发病，应加强遗传性疾病咨询工作。预后 本病征治疗适当时，……
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疾病部位
[*]腰部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]呕吐
[*]便秘
[*]消瘦
[*]呕吐
[*]便秘
[*]消瘦
[*]食欲异常
[*]多尿
[*]发热
[*]蛋白尿
[*]骨软化
[*]下半身无汗或少汗
[*]糖耐量降低
疾病检查
[*]尿氨（NH3）
[*]尿尿素
[*]尿酮体试验
[*]尿氨（NH3）
[*]尿尿素
[*]尿酮体试验
[*]二氧化碳结合力
[*]血清钙
[*]尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶
[*]尿β半乳糖苷酶
[*]尿对羟苯丙酮酸
[*]肾小管葡萄糖最大重吸收量试验
相关疾病
[*]II型糖尿病
[*]近端肾小管性酸中毒
[*]低钾血症肾病
[*]高钙血症肾病
[*]范科尼综合征
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