小儿眼-脑-肾综合征
<div class="post-jibing">别名：小儿Lowe综合征,小儿眼-脑-肾综合症小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe）又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。
病因
（一）发病原因 现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。（二）发病机制 1.发病机制 有关本病的发病机制不十……
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症状
患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼、脑、肾表现可先后出现。1.主要表现 有眼、脑、肾表现：（1）脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱……
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诊断
诊断 根据先天性白内障、青光眼、智能及生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表现，确诊Lowe综合征并不困难，诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改变，而脑部与……
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并发症
发生营养障碍、佝偻病、白内障、青光眼、智力低下、惊厥、高血氯性肾小管中毒，晚期发生慢性肾功能衰竭。常并发各种感染，并可伴发脐疝，隐睾等异常。……
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治疗
西医治疗 尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。1.眼疾治疗 针对本病眼部表现可相应行小梁切……
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预防
现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生白内障。参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]软骨发育不良与骨骼畸形
[*]骨质疏松
[*]血红蛋白尿
疾病检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]脑电图检查
相关疾病
[*]小儿维生素D缺乏性佝偻病
[*]维生素D缺乏病
[*]佝偻病
[*]小儿肾性氨基酸尿症
[*]肾性氨基酸尿
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