ferdinand 发表于 2024-1-19 20:25:25

小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征

<div class="post-jibing">别名:小儿Imerslund-Graesbeck综合征,小儿Imerslund综合征,小儿家族性选择性维生素B12吸收不良综合征,小儿维生素B12选择吸收不良综合征,小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征,小儿维生素B12选择性吸收障碍综合症,小儿先天性维
输血科检查

[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防

维生素B1


[*]维生素B1
[*]维生素B12
[*]维生素B1缺乏
[*]血浆维生素B12
[*]维生素B12吸收不良
[*]维生素B12缺乏所致贫血
[*]维生素B1(VitB1,VB1)
[*]尿维生素B1(VitB1,VB1)
[*]维生素B1缺乏病
[*]维生素B1缺乏神经病
[*]小儿维生素B1缺乏病
维生素B12


[*]维生素B12
[*]血浆维生素B12
[*]维生素B12吸收不良
[*]维生素B12缺乏所致贫血

  维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍,多在婴儿期发病,由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳,而产生一系列血液系统的综合征。


病因

  (一)发病原因 本病征病因尚未阐明,属常染色体隐性遗传性疾病。1972年Macknzre等研究结果指出本病征的异常,发生在维生素B12内因子与维生素B12结合附……
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症状

  临床上有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状,偶有神经系统的症状,多见于儿童,病情有波动,但很少有自限性。体内B12贮存量正常的新生儿,多在生后6个月以……
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诊断

  诊断 根据临床贫血的表现及实验室检查的特点可予以诊断。诊断依据主要有:1.婴幼儿或儿童巨幼红细胞性贫血伴蛋白尿。2.有阳性家族史。鉴别 须排除其他原因引起的维生……
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并发症

  可并发黄疸、紫癜、鼻出血、心脏扩大、心功能不全、舌下溃疡、手足对称性麻木、感觉障碍、智力障碍、发育落后或智力倒退、震颤、踝阵挛等。可并发神经系统永久性损伤、运动……
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治疗

  西医治疗 可用维生素B12注射剂,并用叶酸、维生素C以及肝精,经治疗后贫血可好转,但蛋白尿仍持续,产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。维生素……
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预防

  本病病因尚未阐明,属常染色体隐性遗传性疾病,近亲婚配的家庭中发病率高,故应做好遗传病防治工作。……
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[*]维生素B1
[*]维生素B12
[*]维生素B1 知识
[*]维生素B12 知识
疾病部位


[*]全身
疾病科室


[*]输血科
[*]小儿科
疾病症状


[*]贫血
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]贫血
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]恶心与呕吐
[*]水肿
[*]发热
[*]蚁走感
[*]维生素B12吸收不良
疾病检查


[*]微量元素全套
[*]微量元素三项
[*]维生素B12
[*]微量元素全套
[*]微量元素三项
[*]维生素B12
[*]骨髓象分析
[*]尿维生素B1(VitB1,VB1)
相关疾病


[*]单纯红细胞再障性贫血
[*]巨幼细胞性贫血
[*]Zieve综合征
[*]自身免疫性溶血性贫血
[*]营养性巨幼红细胞性贫血
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