小儿面肩肱型肌营养不良
<div class="post-jibing">别名：小儿肌营养不良小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
营养不良
[*]营养不良
[*]营养不良
[*]甲营养不良
[*]甲营养不良
[*]肌营养不良症
[*]小儿营养不良
[*]脂肪营养不良
[*]恶性营养不良病
[*]营养不良性水肿
[*]进行性肌营养不良
[*]营养不良性肝硬化
[*]格子状角膜营养不良
[*]甲状旁腺骨营养不良
[*]进行性肌营养不良症
[*]进行性脂肪营养不良
[*]卵黄状黄斑营养不良
[*]小儿营养不良性水肿
[*]小儿营养不良性消瘦
[*]蛋白质-能量营养不良
[*]异染性脑白质营养不良
[*]营养不良性皮肤钙化病
[*]后部多形性角膜营养不良
[*]小儿假肥大型肌营养不良
[*]良性假肥大型肌营养不良症
[*]脑细胞出现营养不良性蜕变
[*]小儿蛋白质-能量营养不良
[*]小儿异染性脑白质营养不良
[*]严重性假肥大型营养不良症
[*]Fuchs角膜内皮营养不良
[*]小儿球形细胞脑白质营养不良
[*]小儿纤维性骨营养不良综合征
[*]婴儿腹部远心性脂肪营养不良
[*]反射性交感神经营养不良综合征
[*]Reis-Bucklers角膜营养不良
面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。
病因
（一）发病原因 本症为常染色体显性遗传病，亦有散发病例。（二）发病机制 Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4……
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症状
本病为常染色体显性遗传，亦有散发病例。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在2……
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诊断
诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相……
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并发症
患者通常没有明显肌肉外受累表现，但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升，但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者有发生房性……
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治疗
西医治疗 目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼……
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预防
目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多……
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[*]营养不良
[*]营养不良 知识
疾病部位
[*]全身
[*]腹部
[*]下肢
[*]上肢
[*]眼
[*]口
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]良性假肥大型肌营养不良症
[*]肌性肌无力
[*]步态异常
[*]良性假肥大型肌营养不良症
[*]肌性肌无力
[*]步态异常
[*]严重性假肥大型营养不良症
[*]生长缓慢
疾病检查
[*]血清醛缩酶
[*]心电图
[*]肌电图
[*]血清醛缩酶
[*]心电图
[*]肌电图
[*]血清肌酸激酶同工酶（CKI）
相关疾病
[*]进行性面偏侧萎缩症
[*]进行性肌营养不良症
[*]小儿假肥大型肌营养不良
[*]肌营养不良症
[*]小儿先天性肌强直综合征
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