ferdinand 发表于 2024-1-19 21:24:26

小儿假肥大型肌营养不良

<div class="post-jibing">别名:小儿进行性假肥大性肌营养不良
小儿科检查

[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防

营养不良


[*]营养不良
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[*]甲营养不良
[*]甲营养不良
[*]肌营养不良症
[*]小儿营养不良
[*]脂肪营养不良
[*]恶性营养不良病
[*]营养不良性水肿
[*]进行性肌营养不良
[*]营养不良性肝硬化
[*]格子状角膜营养不良
[*]甲状旁腺骨营养不良
[*]进行性肌营养不良症
[*]进行性脂肪营养不良
[*]卵黄状黄斑营养不良
[*]小儿营养不良性水肿
[*]小儿营养不良性消瘦
[*]蛋白质-能量营养不良
[*]异染性脑白质营养不良
[*]营养不良性皮肤钙化病
[*]后部多形性角膜营养不良
[*]小儿面肩肱型肌营养不良
[*]良性假肥大型肌营养不良症
[*]脑细胞出现营养不良性蜕变
[*]小儿蛋白质-能量营养不良
[*]小儿异染性脑白质营养不良
[*]严重性假肥大型营养不良症
[*]Fuchs角膜内皮营养不良
[*]小儿球形细胞脑白质营养不良
[*]小儿纤维性骨营养不良综合征
[*]婴儿腹部远心性脂肪营养不良
[*]反射性交感神经营养不良综合征
[*]Reis-Bucklers角膜营养不良

  假肥大型肌营养不良包括DMD(duchenne muscular dystrophy,DMD)和BMD(becker muscular dystrophy,BMD)两型,是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。


病因

  (一)发病原因 本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。(二)发病机制 应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21……
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症状

  1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病,一般在4~6岁时走路易跌,奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱。……
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诊断

  诊断 典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础,但实验室检查是确定本病诊断的依据。鉴别 疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似,但发病……
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并发症

  出现心力衰竭和心律失常,急性胃扩张,癫痫,易出现情感/行为问题,认知功能下降及学习困难,可出现骨折等。……
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治疗

  西医治疗 1.药物治疗 常用的药物有:维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠,可增强患者的肌……
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预防

  由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人……
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[*]营养不良
[*]营养不良 知识
疾病部位


[*]全身
疾病科室


[*]小儿科
疾病症状


[*]生长缓慢
[*]严重性假肥大型营养不良症
[*]良性假肥大型肌营养不良症
[*]生长缓慢
[*]严重性假肥大型营养不良症
[*]良性假肥大型肌营养不良症
[*]便秘
[*]肌肉萎缩
[*]癫痫和癫痫样发作
[*]心力衰竭
[*]心律失常
[*]咽喉部充血
疾病检查


[*]心电图
[*]肌电图
[*]脑电图检查
[*]心电图
[*]肌电图
[*]脑电图检查
[*]肌酸激酶
[*]血清醛缩酶
相关疾病


[*]小儿面肩肱型肌营养不良
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