小儿迪格奥尔格综合征
<div class="post-jibing">别名：小儿“CATCH”22综合征,小儿DiGeorge综合征,小儿迪乔治综合征,小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征,小儿胸腺不发育,小儿胸腺发育不良耳鼻喉检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
迪格奥尔格综合征
[*]迪格奥尔格综合征
迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损（Cardiac），面部异常（Abnormal），胸腺发育不全（Thymic），上颚畸形（Cleft）和血钙降低（Hypocalcemia）。
病因
（一）发病原因 本病是由于某些原因（如病毒感染、中毒）导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等……
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症状
1.心脏异常 大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。2.低钙血症 低钙血症所至的手足抽……
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诊断
诊断 根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现……
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并发症
可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活；可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶……
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治疗
西医治疗 1.手术治疗 心脏畸形通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血，……
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预防
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎……
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疾病部位
[*]其他
[*]胸部
疾病科室
[*]耳鼻喉
[*]小儿科
疾病症状
[*]纵沟短
[*]耳轮发育不全
[*]左心流出道畸形
[*]纵沟短
[*]耳轮发育不全
[*]左心流出道畸形
[*]心音异常
[*]低钙血症
[*]心脏杂音
[*]体型异常
[*]咳痰
[*]咳嗽
[*]鼻溢液
疾病检查
[*]EAC玫瑰花结形成试验
[*]抗骨骼肌柠檬酸提取物抗体
[*]血常规
相关疾病
[*]先天性胸腺发育不全
[*]高免疫球蛋白E综合征
[*]胸腺小细胞癌
[*]胸腺类癌
[*]小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
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