小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
<div class="post-jibing">别名：小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
嘌呤核苷酸磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP）缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
病因
（一）发病原因 PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。（……
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症状
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘……
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诊断
诊断 根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。鉴别 与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确……
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并发症
反复严重感染，常并发神经系统损害，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、……
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治疗
西医治疗 除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染（3例继发播散性水痘感染），5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病……
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预防
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎……
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疾病部位
[*]其他
疾病科室
[*]检验科
[*]小儿科
疾病症状
[*]咳痰
[*]咳嗽
[*]共济失调
[*]咳痰
[*]咳嗽
[*]共济失调
[*]心包积液
[*]发热
疾病检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]尿尿酸
[*]血常规
[*]尿常规
[*]尿尿酸
[*]尿环磷酸鸟苷
[*]淋巴细胞计数（L）
[*]胸部平片
[*]胸部B超
[*]颅脑CT检查
[*]脑电图检查
[*]心电图
相关疾病
[*]急性心包炎
[*]心肌梗死后心包炎
[*]细菌性心包炎
[*]过敏性肺炎
[*]金黄色葡萄球菌肺炎
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