小儿腺苷脱氨酶缺乏
<div class="post-jibing">别名：小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症,小儿腺苷脱氨酶缺陷小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
由于腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。
病因
（一）发病原因 ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤……
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症状
依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病；②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%……
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诊断
诊断 根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。鉴别 与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查……
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并发症
可并发骨骼各种异常；反复严重感染，如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等；可发生自身免疫性疾病，发生肿瘤；可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。……
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治疗
西医治疗 骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合（PEG-ADA）可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱……
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预防
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎……
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疾病部位
[*]其他
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]脊柱和四肢畸形
[*]
[*]咳痰
[*]脊柱和四肢畸形
[*]
[*]咳痰
[*]咳嗽
[*]腹泻
疾病检查
[*]血清腺苷脱氨酶（ADA）
[*]谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）
[*]一般摄片检查
[*]血清腺苷脱氨酶（ADA）
[*]谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）
[*]一般摄片检查
[*]血常规
[*]尿氨（NH3）
相关疾病
[*]先天性脑积水
[*]小儿脑积水
[*]佝偻病
[*]维生素D缺乏性佝偻病
[*]骨质软化症与佝偻病
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