小儿苯丙酮尿症
<div class="post-jibing">别名：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
酮尿
[*]酮尿
[*]苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
[*]苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
病因
（一）发病原因 本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。（二）发病机制 苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）是人体必需氨基酸，……
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症状
患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落……
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诊断
诊断 BH4缺乏症又称非经典型PKU或恶性PKU，由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。患儿除了有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，如躯干肌张力下降，四肢肌张……
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并发症
喂养困难，智力、运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高、腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧郁、多动、自卑、孤僻等。……
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治疗
西医治疗 1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如……
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预防
避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对……
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[*]酮尿
[*]苯丙酮尿症
疾病部位
[*]其他
[*]皮肤
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]愚鲁
[*]尿中有特殊鼠臭味
[*]新生儿反应低下
[*]愚鲁
[*]尿中有特殊鼠臭味
[*]新生儿反应低下
[*]湿疹
疾病检查
[*]血清苯丙氨酸（Phe）
[*]脑电图检查
[*]颅脑CT检查
[*]血清苯丙氨酸（Phe）
[*]脑电图检查
[*]颅脑CT检查
[*]核磁共振成像(MRI)
[*]血常规
[*]尿常规
[*]尿氨（NH3）
[*]尿苯丙酮酸（PA）
相关疾病
[*]苯丙酮尿症
[*]小儿再发性呕吐
[*]小儿变形性肌张力障碍
[*]多巴反应性肌张力障碍
[*]小儿良性先天性肌弛缓综合征
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