小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
<div class="post-jibing">别名：小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征耳鼻喉检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial olfactory-sexual aplasia syndrome）即嗅神经-性发育不全综合征（anosmia eunuchoidism），又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
病因
（一）发病原因 本病征系先天性遗传性疾病。（二）发病机制 可为X-性连锁隐性遗传（X-Linked recessive inheritance）或为男性-限常染……
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症状
1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性……
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诊断
诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体……
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并发症
合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。……
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治疗
西医治疗 本病征可用绒毛膜促性腺激素和（或）雄激素治疗，可以出现第二性征发育，血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。以上内容仅供参考，如有需要请详细……
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预防
本病有关的确切病因和发病机制尚未明了，因此，目前无确切预防措施。预后 本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。……
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疾病部位
[*]其他
[*]男性生殖部位
[*]鼻
疾病科室
[*]耳鼻喉
[*]小儿科
疾病症状
[*]嗅觉过敏
[*]性发育慢
[*]无胡须腋毛和阴毛
[*]嗅觉过敏
[*]性发育慢
[*]无胡须腋毛和阴毛
[*]嗅觉障碍
疾病检查
[*]暂无
相关疾病
[*]暂无
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