小儿先天性光敏感性卟啉症
<div class="post-jibing">别名：小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
先天性光敏感性卟啉症（G&uuml;nther syndrome）即G&uuml;nther综合征，又称G&uuml;nther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic prophyria）等。 为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉，临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。
病因
（一）发病原因 本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪……
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症状
相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。1.红细胞生成型卟啉病 又……
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诊断
诊断 卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙……
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并发症
皮肤易有色素沉着，结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。……
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治疗
西医治疗 本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下，避免……
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预防
参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有……
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疾病部位
[*]其他
[*]皮肤
疾病科室
[*]检验科
[*]小儿科
疾病症状
[*]尿中有较多尿卟啉
[*]日晒斑
[*]疱疹
[*]尿中有较多尿卟啉
[*]日晒斑
[*]疱疹
[*]血尿
[*]水肿
[*]腹痛
疾病检查
[*]粪卟啉
[*]胸部平片
[*]胸部B超
[*]粪卟啉
[*]胸部平片
[*]胸部B超
[*]尿卟啉
[*]血常规
[*]尿常规
[*]粪便中的卟啉
[*]骨髓象分析
[*]尿卟啉原试验（UP）
[*]尿卟胆原
相关疾病
[*]小儿黑酸尿综合征
[*]原卟啉病
[*]小儿药物诱发的溶血性贫血
[*]小儿溶血性贫血
[*]急性间歇性卟啉病
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