小儿软骨外胚层发育不全综合征
<div class="post-jibing">别名：小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
软骨外胚层发育不全
[*]软骨外胚层发育不全
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
病因
（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。（二）发病机制 目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系……
显示全部
症状
初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗、远端指（趾）特别小，并能出现多指（趾）、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏……
显示全部
诊断
诊断 根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。鉴别 本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病……
显示全部
并发症
同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。……
显示全部
治疗
西医治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指（趾）、并指（趾）畸……
显示全部
预防
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如……
显示全部
疾病部位
[*]其他
[*]胸部
[*]四肢
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]钙化灶
[*]中心性钙化
[*]软骨内骨化
[*]钙化灶
[*]中心性钙化
[*]软骨内骨化
[*]心音异常
[*]心脏杂音
[*]体型异常
[*]钙化影
[*]腹壁广泛性钙质沉着
[*]病理性钙化
[*]钙沉积
疾病检查
[*]尿常规
[*]胸部平片
[*]一般摄片检查
[*]尿常规
[*]胸部平片
[*]一般摄片检查
[*]胸部B超
[*]心电图
[*]血常规
相关疾病
[*]小儿短指-球状晶体异位综合征
[*]小儿阿姆斯特丹型侏儒
[*]小儿无甲状腺性克汀病
[*]小儿生长激素缺乏症
[*]小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
页:
[1]