小儿阿姆斯特丹型侏儒
<div class="post-jibing">别名：小儿浓眉-小头-短肢综合征口腔科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。
病因
(一)发病原因 本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。(二)发病机制 曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部……
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症状
1.皮肤 面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。2.头部 呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上……
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诊断
可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能……
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并发症
发育和体重明显受影响，可有癫痫发作，可有先天性心脏缺陷。……
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治疗
治疗 仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练。多死于食物误入气道和感染。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相……
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预防
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如……
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疾病部位
[*]其他
[*]皮肤
[*]下肢
[*]上肢
[*]牙
[*]眉
[*]眼
[*]头
[*]口
[*]耳
[*]鼻
疾病科室
[*]口腔科
[*]耳鼻喉
[*]眼科
[*]小儿科
疾病症状
[*]新生儿反应低下
[*]脊柱和四肢畸形
[*]体型异常
[*]新生儿反应低下
[*]脊柱和四肢畸形
[*]体型异常
[*]毛发异常
[*]初生婴儿即出现侏儒状态
[*]成年后的容貌仍似儿童
[*]腭异常
[*]异常矮小
疾病检查
[*]血常规
[*]颅脑CT检查
相关疾病
[*]小儿软骨外胚层发育不全综合征
[*]地方性克汀病
[*]小儿先天性侏儒痴呆综合征
[*]小儿生长激素缺乏症
[*]小儿面部红斑侏儒综合征
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