小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
<div class="post-jibing">别名：小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
先天性白细胞颗粒异常综合征
[*]先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征（Ch&eacute;diak-Higashi syndrome）又称Ch&eacute;diak-Higashi综合征、Ch&eacute;diak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome）等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
病因
（一）发病原因 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。（二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞……
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症状
本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面。1.皮肤症状 较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈……
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诊断
诊断 根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼震、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： 1.反……
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并发症
肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢进和溶血性贫血，易感染，特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性粒细胞减少症，贫血、血小板减少。……
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治疗
西医治疗 目前尚无特殊治疗方法，由于缺乏色素保护，有向皮肤癌发展的倾向，因此，应用日光防护剂是很有必要的。另外，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少……
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预防
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒……
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疾病部位
[*]毛发
[*]其他
[*]皮肤
[*]眼
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]瞳孔异常
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]瞳孔异常
[*]眼球震颤
[*]毛发异常
[*]色素异常
[*]淋巴结肿大
[*]白细胞减少
疾病检查
[*]血常规
[*]骨髓象分析
[*]脑脊液常规检验（CSF）
[*]血常规
[*]骨髓象分析
[*]脑脊液常规检验（CSF）
[*]中性粒细胞趋化试验
[*]血清溶菌酶（LYSO）
[*]胸部平片
[*]肝脏疾病超声诊断
[*]脾脏超声检查
[*]脑电图检查
相关疾病
[*]髓过氧化物酶缺乏症
[*]先天性白细胞颗粒异常综合征
[*]小儿巨大血小板综合征
[*]小儿血管瘤血小板减少综合征
[*]小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征
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