小儿先天性卵巢发育不全
<div class="post-jibing">别名：小儿45,X综合征,小儿Turner's综合征,小儿turner综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合征,小儿性腺发育障碍症妇科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
先天性卵巢发育不全
[*]先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
病因
（一）发病原因 本病征染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易……
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症状
典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约1……
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诊断
诊断 患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第……
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并发症
身高、体重落后，可伴有心脏畸形、肾脏畸形等。……
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治疗
（一）治疗 在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予6.25～12.5&mu;g/d，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～……
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预防
先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过……
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[*]先天性卵巢发育不全
疾病部位
[*]其他
[*]女性生殖部位
疾病科室
[*]妇科
[*]小儿科
疾病症状
[*]体型异常
[*]闭经
[*]外阴幼稚
[*]体型异常
[*]闭经
[*]外阴幼稚
[*]无月经来潮
[*]后发际低
[*]卵巢缺如或发育不全
疾病检查
[*]妇科超声检查
[*]黄体生成素（LH）
[*]促卵泡激素（FSH）
[*]妇科超声检查
[*]黄体生成素（LH）
[*]促卵泡激素（FSH）
[*]人绒毛膜促性腺激素（HCG）
[*]尿促卵泡成熟素
[*]雌激素
[*]促卵泡成熟激素
[*]绒毛膜促性腺激素β （HCG-β）
[*]尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）
相关疾病
[*]男性特纳综合征
[*]小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
[*]小儿颈椎融合综合征
[*]青春期发育迟缓
[*]弱智
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