小儿软骨毛发发育不良综合征
<div class="post-jibing">别名：小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
病因
（一）发病原因 本病征是常染色体隐性遗传病。（二）发病机制 具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。……
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症状
1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生……
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诊断
诊断 凡符合本病征的临床及X线特征即可诊断。鉴别 1.本病征免疫分型鉴别。2.与软骨发育不全鉴别，在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。……
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并发症
肢体呈弓形畸形，可有水痘的严重感染或其他感染，可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。……
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治疗
西医治疗 本病征无有效的治疗方法，细胞免疫缺陷型及体液免疫缺陷型可从增强细胞和体液免疫的措施着手，并加强抗感染等。联合免疫缺陷型可试用胸腺移植。以上内容仅供参考……
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预防
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]X光室
[*]检验科
[*]小儿科
疾病症状
[*]毛发干燥易断
[*]毛发干枯
[*]体型异常
[*]毛发干燥易断
[*]毛发干枯
[*]体型异常
[*]毛发异常
[*]初生婴儿即出现侏儒状态
[*]成年后的容貌仍似儿童
[*]软骨内骨化
[*]异常矮小
疾病检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]一般摄片检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]一般摄片检查
[*]胸部平片
[*]颅脑CT检查
相关疾病
[*]致密性骨发育障碍
[*]骨骺点状发育不良
[*]小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病
[*]小儿脊柱裂
[*]小儿眼-耳-脊椎综合征
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