小儿高磷酸酶血症
<div class="post-jibing">别名：小儿血磷酸酯酶过多,小儿血内磷酸酯酶过多小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
高磷酸酶血症（hyperphosphatamia）是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
病因
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。（二）发病机制 破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发……
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症状
生长缓慢，一般在2～3岁发病。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形……
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诊断
诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。鉴别 主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形……
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并发症
由于疼痛造成肢体行走困难，跛行，骨骼畸形，易发生骨折，头围不断增大、变形、头痛。……
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治疗
西医治疗 因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。1.止痛（1）抑酸制剂：如除阿司匹林外，还可应用。利塞瞵酸（双磷酸盐）：用量10～20mg/kg，1次/d，持……
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预防
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒……
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疾病部位
[*]臀部
[*]背部
[*]胸部
[*]颈部
[*]头部
[*]下肢
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]脊柱和四肢畸形
[*]关节疼痛
[*]身痛
[*]脊柱和四肢畸形
[*]关节疼痛
[*]身痛
[*]体型异常
[*]头痛
[*]碱性磷酸酶增高
疾病检查
[*]血清钙（Ca2+,Ca）
[*]血清磷（Pi）
[*]血清钙（Ca2+,Ca）
[*]血清磷（Pi）
[*]一般摄片检查
[*]颅脑CT检查
[*]血常规
[*]尿常规
相关疾病
[*]小儿赖特综合征
[*]点状骨骺发育异常
[*]进行性骨干发育不全
[*]小儿风湿热
[*]幼年型类风湿病
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