小儿磷酸酶过少症
<div class="post-jibing">别名：小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
磷酸酶过少症（hypophosphatasia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨（phosphorylthanolamine）排出量增加。
病因
（一）发病原因 本病多为常染色体隐性遗传性疾病，少数显性遗传，病因不完全清楚。似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良，所产生的软骨基质和骨样组织性……
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症状
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型（congenital lethal hypophosphatasia）、婴儿型、儿童型和青少年型（hypop……
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诊断
诊断 临床表现特点，血、尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。鉴别 出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾……
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并发症
继发高钙血症，出现肾脏损伤，致肾功能不全，多饮多尿。使颅缝早期愈合，常发生继发性颅压增高或神经系统症状，少数可发生关节、肌腱和椎间韧带周围钙化。肢体短粗、弯曲畸……
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治疗
西医治疗 除对症治疗外，尚无特效方法。高磷酸盐剂（中性磷酸钠）持续治疗可使血磷轻度升高，增加尿焦磷酸盐的排泄，X线显示骨钙化明显改善。Bongiovanni等报……
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预防
预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖……
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疾病部位
[*]腰部
[*]腹部
[*]四肢
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]碱性磷酸酶增高
[*]新生儿青紫
[*]惊厥
[*]碱性磷酸酶增高
[*]新生儿青紫
[*]惊厥
[*]呕吐
[*]便秘
[*]蛋白尿
[*]脓尿
[*]多尿
[*]脊柱和四肢畸形
[*]色素异常
疾病检查
[*]血清钙（Ca2+,Ca）
[*]血清钙（Ca2+,Ca）
[*]尿钙(Ca2+,Ca)
[*]尿蛋白定量
[*]一般摄片检查
[*]颅脑CT检查
[*]血常规
[*]尿常规
相关疾病
[*]小儿软骨发育不全
[*]小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
[*]颌骨造釉细胞瘤
[*]颌骨囊肿
[*]颌骨癌
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