小儿帕套综合征
<div class="post-jibing">别名：小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
病因
（一）发病原因 本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。（二）发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的……
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症状
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高……
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诊断
诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可……
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并发症
生长发育障碍、喂养困难，常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有多发性畸形，多伴有先天性心脏病，消化道、泌尿系、生殖系畸形等。……
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治疗
西医治疗 患儿大多在2～3个月死亡，只有极个别病人活过儿童期。嵌合型患者的存活期则比较长。无有效治疗方法。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、……
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预防
13-三体综合征的病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系……
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疾病部位
[*]腹部
[*]胸部
[*]四肢
[*]头部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]常染色体畸变
[*]染色体畸形
[*]颌小
[*]常染色体畸变
[*]染色体畸形
[*]颌小
[*]愚型样睑裂歪曲
[*]惊厥
[*]呼吸异常
[*]听力减退
疾病检查
[*]羊水细胞培养染色体检查
[*]血红蛋白
[*]一般摄片检查
[*]羊水细胞培养染色体检查
[*]血红蛋白
[*]一般摄片检查
[*]胸部B超
[*]心电图
[*]脑电图检查
[*]多普勒超声心动图
相关疾病
[*]小儿爱德华兹综合征
[*]小儿脆性X染色体
[*]小儿猫叫综合征
[*]新生儿肺不张
[*]新生儿溶血病
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