小儿戈谢病
<div class="post-jibing">别名：小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
戈谢病
[*]戈谢病
戈谢病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
病因
（一）发病原因 GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于&beta;-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。（二）……
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症状
本病征由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，但同一家族中发病的都有相同的类型。根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型：慢性型（非神……
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诊断
诊断 根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意……
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并发症
1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。……
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治疗
西医治疗 以往对此病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞。对Ⅱ型病人还需止痛、解痉等等。1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，为了……
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预防
遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一……
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[*]戈谢病
疾病部位
[*]腹部
[*]四肢
[*]头部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]身痛
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]身痛
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]痴呆
[*]眼底黄斑部的樱桃红斑点
[*]溶酶体酶缺陷
[*]肝糖异生增加
疾病检查
[*]血常规
[*]骨髓象分析
[*]凝血时间
[*]血常规
[*]骨髓象分析
[*]凝血时间
[*]出血时间
[*]脑电图检查
[*]一般摄片检查
[*]胸部平片
[*]肝脏疾病超声诊断
相关疾病
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[*]黏脂贮积症Ⅲ型
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