小儿同型胱氨酸尿症
<div class="post-jibing">别名：小儿高胱氨酸尿症小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
胱氨酸
[*]胱氨酸
[*]尿胱氨酸
[*]胱氨酸储积症
[*]小儿胱氨酸病
[*]同型胱氨酸尿症
[*]高同型半胱氨酸血症
同型胱氨酸尿症
[*]同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
病因
（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型：1.胱硫醚合成酶缺乏型（简称&ldquo;合成酶型&rdqu……
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症状
1.合成酶缺乏型 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸……
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诊断
诊断 根据临床表现以及实验室检查确诊。鉴别 本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方……
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并发症
可见骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹等。……
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治疗
西医治疗 1.饮食 本病的&ldquo;合成酶型&rdquo;应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。&ldquo;甲基转移酶型&rdquo;和&ldquo;还原酶型&r……
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预防
各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。产前诊断可测羊水细胞的酶活性。遗传性代谢……
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[*]胱氨酸
[*]胱氨酸 知识
[*]同型胱氨酸尿症 知识
疾病部位
[*]腹部
[*]背部
[*]四肢
[*]头部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]尿中有特殊鼠臭味
[*]拇指征
[*]惊厥
[*]尿中有特殊鼠臭味
[*]拇指征
[*]惊厥
[*]脊柱和四肢畸形
[*]毛发异常
疾病检查
[*]尿胱氨酸
[*]羊水细胞培养染色体检查
[*]一般摄片检查
[*]尿胱氨酸
[*]羊水细胞培养染色体检查
[*]一般摄片检查
[*]胸部平片
[*]颅脑CT检查
[*]尿常规
[*]血常规
[*]胱氨酸
[*]尿氨（NH3）
[*]尿蛋氨酸（Met）
相关疾病
[*]小儿甲基丙二酸血症
[*]马方综合征
[*]小儿马方综合征
[*]新生儿缺氧缺血性脑病
[*]新生儿反应低下
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