小儿丙酸血症
<div class="post-jibing">别名：小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
病因
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。（二）发病机……
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症状
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，……
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诊断
诊断 新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性，酶活性测定才能最终确……
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并发症
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等。……
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治疗
西医治疗 低蛋白0.5～1.5g/（kg&middot;d）或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养……
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预防
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary me……
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疾病部位
[*]腹部
[*]四肢
[*]头部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]惊厥
[*]呕吐
[*]肝肿大
[*]惊厥
[*]呕吐
[*]肝肿大
[*]代谢性酸中毒
[*]脱水
疾病检查
[*]脑电图检查
[*]颅脑CT检查
[*]一般摄片检查
[*]脑电图检查
[*]颅脑CT检查
[*]一般摄片检查
[*]肝脏疾病超声诊断
[*]血常规
[*]血液酸碱度（pH）
[*]血乳酸
[*]精氨酸
[*]丙氨酸
[*]赖氨酸
相关疾病
[*]新生儿晚期代谢性酸中毒
[*]小儿远端肾小管酸中毒
[*]新生儿乙型肝炎
[*]新生儿溶血病
[*]新生儿肝炎综合征
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