小儿甲基丙二酸血症
<div class="post-jibing">别名：小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
病因
（一）发病原因 本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥……
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症状
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智……
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诊断
诊断 应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。鉴别 应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单……
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并发症
生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板……
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治疗
西医治疗 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12……
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预防
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary me……
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疾病部位
[*]腹部
[*]四肢
[*]头部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]呕吐
[*]贫血
[*]肝肿大
[*]呕吐
[*]贫血
[*]肝肿大
[*]代谢性酸中毒
[*]脱水
[*]急性呼吸窘迫综合征
[*]低血糖症
[*]昏迷
疾病检查
[*]血常规
[*]血葡萄糖
[*]血常规
[*]血葡萄糖
[*]血浆酮体
[*]尿常规
[*]肝脏疾病超声诊断
[*]脑电图检查
相关疾病
[*]小儿低血糖
[*]小儿糖吸收不良
[*]小儿糖原贮积病Ⅰ型
[*]小儿槭糖尿病
[*]糖尿病酮症酸中毒
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