小儿半乳糖血症
<div class="post-jibing">别名：小儿半乳糖血小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
半乳糖血症
[*]半乳糖血症
[*]半乳糖血症
半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和异构酶）的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
病因
（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1……
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症状
典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2……
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诊断
诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能……
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并发症
黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹水，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后等。……
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治疗
西医治疗 1.限制乳类 立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖（raffinose）和水苏糖（st……
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预防
发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性……
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疾病部位
[*]腹部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]乳糖耐受不良
[*]先天性乳糖酶缺乏
[*]先天性乳糖不耐受
[*]乳糖耐受不良
[*]先天性乳糖酶缺乏
[*]先天性乳糖不耐受
[*]半乳糖血症
[*]呕吐
[*]肝肿大
[*]腹水
[*]糖代谢紊乱
疾病检查
[*]尿常规
[*]尿果糖
[*]尿半乳糖
[*]尿常规
[*]尿果糖
[*]尿半乳糖
[*]尿戊糖
[*]一般摄片检查
[*]血常规
[*]肝脏疾病超声诊断
[*]心电图
[*]脑电图检查
相关疾病
[*]新生儿肝脾肿大
[*]新生儿乙型肝炎
[*]新生儿生理性黄疸
[*]新生儿溶血病
[*]新生儿肝炎综合征
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