小儿糖原贮积病Ⅴ型
<div class="post-jibing">别名：小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征,小儿肌磷酸化酶缺乏症,小儿糖原代谢病肌型,小儿糖原累积病Ⅴ型小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
糖原贮积病
[*]糖原贮积病
[*]糖原贮积病Ⅰ型
[*]糖原贮积病Ⅱ型
[*]糖原贮积病Ⅴ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅰ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅱ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅲ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅳ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅵ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅶ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅸ型
糖原贮积病Ⅴ型
[*]糖原贮积病Ⅴ型
糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。
病因
（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出……
显示全部
症状
多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需……
显示全部
诊断
诊断 1.典型病史 为诊断线索。2.缺氧运动试验阳性 即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展、握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份……
显示全部
并发症
在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭。病情严重者可发生进行性呼吸困难。……
显示全部
治疗
西医治疗 本病无特殊治疗，日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作；口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时……
显示全部
预防
本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。……
显示全部
疾病部位
[*]腰部
[*]四肢
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]呼吸异常
[*]肌性肌无力
[*]蛋白尿
[*]呼吸异常
[*]肌性肌无力
[*]蛋白尿
[*]身痛
疾病检查
[*]血氨
[*]血肌酐(Cr,Crea)
[*]血尿酸
[*]血氨
[*]血肌酐(Cr,Crea)
[*]血尿酸
[*]肌电图
[*]胸部平片
[*]心电图
[*]尿亮氨酸
相关疾病
[*]新生儿心肌炎
[*]小儿糖原贮积病Ⅱ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅳ型
[*]小儿遗传性果糖不耐受
[*]儿童急性良性肌炎
页:
[1]