小儿糖原贮积病Ⅳ型
<div class="post-jibing">别名：小儿Andersen病,小儿糖原累积病Ⅳ型,小儿支链淀粉病小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
糖原贮积病
[*]糖原贮积病
[*]糖原贮积病Ⅰ型
[*]糖原贮积病Ⅱ型
[*]糖原贮积病Ⅴ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅰ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅱ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅲ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅴ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅵ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅶ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅸ型
糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型（glycogen storage disease type Ⅳ）又称支链淀粉病（amylopectinosis）、Andersen病（Andersens disease），是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。 在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断。智能正常。本病无特殊治疗，仅作对症处理。
病因
（一）发病原因 本型是由于分支酶（brancher enzyme）缺陷所致，分支酶的编码基因（GBE1）位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病……
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症状
患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神……
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诊断
诊断 根据临床特点和实验室检查确诊。鉴别 各型糖原贮积病鉴别。……
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并发症
体重不增，可发生肝硬化和门脉高压，出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等，易并发各种感染，死于慢性肝功能衰竭。……
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治疗
西医治疗 迄今为止，除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和&alpha;-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏……
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预防
检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。预后 本症预后差，多在早期死亡。……
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疾病部位
[*]腰部
[*]腹部
[*]胸部
[*]四肢
[*]头部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]腹胀
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]腹胀
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]肌性肌无力
[*]肌肉萎缩
[*]淀粉样蛋白沉积
疾病检查
[*]口服葡萄糖耐量试验
[*]血清胆固醇
[*]血清谷草转氨酶
[*]口服葡萄糖耐量试验
[*]血清胆固醇
[*]血清谷草转氨酶
[*]血清谷丙转氨酶
[*]血氨
[*]胸部平片
[*]胸部B超
[*]心电图
[*]肌电图
相关疾病
[*]小儿遗传性果糖不耐受
[*]小儿糖原贮积病Ⅱ型
[*]新生儿心肌炎
[*]小儿糖原贮积病Ⅸ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅲ型
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