致死性肝内胆汁淤积综合征
<div class="post-jibing">别名：Byler病,致死性家族性肝内胆汁淤积症,家族性肝内胆汁淤积性黄疸,婴儿胆汁粘稠综合征,Ⅳ型-进行性肝内淤积症消化内科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
病因
系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。……
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症状
有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。本病罕见，于新生儿期出……
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诊断
注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。……
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并发症
患者常出现烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病等病症。……
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治疗
以对症治疗主为，可用苯巴比妥，胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗，以改善症状。……
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预防
系常染色体隐性遗传，无有效预防措施。……
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疾病部位
[*]腹部
疾病科室
[*]消化内科
疾病症状
[*]胆汁排泄受阻
[*]胆汁返流
[*]腹痛，发热及黄疸
[*]胆汁排泄受阻
[*]胆汁返流
[*]腹痛，发热及黄疸
[*]肝肿大
[*]黄疸
[*]脾肿大
[*]病理性黄疸
[*]皮肤呈浅黄或深金黄色
[*]无瘙痒，无肝胆疾病的皮肤黄染
[*]皮肤发黄
疾病检查
[*]血清胆汁酸测定（TBA）
[*]红细胞滤过指数（IF）
[*]胆囊超声波检查
[*]血清胆汁酸测定（TBA）
[*]红细胞滤过指数（IF）
[*]胆囊超声波检查
[*]尿铜（Cu）
[*]血清总蛋白（TP,TP0）
[*]肝脏疾病超声诊断
[*]尿胆汁酸
[*]直接胆红素/间接胆红素比值
[*]δ-胆红素
[*]红细胞血清总胆红素
相关疾病
[*]小儿动脉肝脏发育异常综合征
[*]肝脓肿
[*]克里格勒-纳贾尔综合征
[*]十二指肠憩室梗阻性黄疸综合征
[*]无胆色素尿性黄疸综合征
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