岩藻糖苷贮积症
<div class="post-jibing">别名：墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病风湿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因&alpha;岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。
病因
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内&alpha;-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)发病机制 本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即&alpha;……
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症状
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称……
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诊断
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。……
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并发症
本病可并发神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。……
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治疗
(一)治疗 无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。(二)预后 幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。……
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预防
开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血……
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疾病部位
[*]其他
[*]皮肤
[*]腹部
[*]背部
[*]胸部
疾病科室
[*]风湿科
疾病症状
[*]脊柱和四肢畸形
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]脊柱和四肢畸形
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]体型异常
[*]咳痰
[*]肌性肌无力
疾病检查
[*]血常规
[*]血清氯化物（Cl）
[*]一般摄片检查
相关疾病
[*]原藻病
[*]小儿戈谢病
[*]黏多糖贮积症
[*]糖原贮积病
[*]黏脂贮积症Ⅲ型
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