ferdinand 发表于 2024-1-19 23:08:28

遗传性铁粒幼细胞性贫血

<div class="post-jibing">别名:遗传性高铁成红细胞性贫血,遗传性铁粒幼红细胞性贫血
血液科检查

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[*]并发症
[*]治疗
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贫血


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[*]妊娠合并巨幼红细胞性贫血
[*]维生素B12缺乏所致贫血
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[*]小儿珠蛋白生成障碍性贫血
[*]小儿自身免疫性溶血性贫血
[*]先天性红细胞生成异常性贫血
[*]小儿纯红细胞再生障碍性贫血
[*]药物相关性免疫性溶血性贫血
[*]冷抗体型自身免疫性溶血性贫血
[*]妊娠合并自身免疫性溶血性贫血
[*]温抗体型自身免疫性溶血性贫血
[*]先天性纯红细胞再生障碍性贫血
[*]小儿肝炎再生障碍性贫血综合征
[*]小儿先天性红细胞生成异常性贫血
[*]珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变
[*]小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征

  遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除,少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血,大多数于10~20岁左右出现贫血,偶有至50~60岁后始被发现者。


病因

  (一)发病原因 1.X染色体伴性遗传 这种方式是最多见的类型。患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达,红细胞的异常较少,因而这种家族中……
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症状

  早期症状为软弱,乏力。贫血多为中度,但差别很大,甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻,不做家系调查可能漏诊。根据本病的特点,一般不难作出铁粒幼细胞贫……
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诊断

  但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。另外本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒……
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并发症

  除了贫血的症状和体征外,铁过多是本病常见的并发症,尤其在疾病晚期,可导致死亡。常可见肝脾轻度至中度肿大,肝功能正常或轻度异常。约有1/3的患者出现糖尿病,偶见皮……
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治疗

  (一)治疗 1.大剂量维生素B6(吡哆醇) 100~200mg/d;约有不到半数的病例能减轻症状。复发后再用维生素B6(吡哆醇)治疗有时仍有效,但往往疗效不如第……
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预防

  建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。……
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相关疾病


[*]真性红细胞增多症
[*]铁利用性贫血
[*]遗传性纤维蛋白原缺乏症
[*]甲状腺功能减低所致贫血
[*]地中海贫血
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