遗传性高尿酸血症
<div class="post-jibing">别名：遗传性血尿酸过多风湿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
高尿酸血症
[*]高尿酸血症
[*]高尿酸血症
[*]高尿酸血症肾病
[*]痛风和高尿酸血症
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
病因
(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷……
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症状
1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样……
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诊断
诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。……
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并发症
有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。……
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治疗
（一）治疗 有报道羟色氨酸合并左旋多巴（L-dopa）可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠（sodium glutamate）及丙磺舒（羧苯黄胺）等。氟奋乃静可改善……
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预防
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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[*]高尿酸血症
[*]高尿酸血症 知识
疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]风湿科
疾病症状
[*]关节疼痛
[*]溃疡
[*]结节
[*]关节疼痛
[*]溃疡
[*]结节
[*]血偏酸
[*]高尿酸血症
[*]尿酸结晶
[*]中指指甲凹陷
[*]尿酸代谢亢进
疾病检查
[*]血尿酸
[*]脑脊液乳酸脱氢酶
[*]脑脊液乳酸
[*]血尿酸
[*]脑脊液乳酸脱氢酶
[*]脑脊液乳酸
[*]脑脊液镁
[*]脑脊液钙
[*]脑脊液钠
[*]脑脊液钾
[*]脑脊液免疫球蛋白
[*]脑脊液比重
[*]颅脑CT检查
相关疾病
[*]血尿
[*]痛风和高尿酸血症
[*]老年人痛风
[*]高尿酸血症肾病
[*]精神发育迟滞
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