异染性脑白质营养不良
<div class="post-jibing">别名：异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病神经内科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
异染性脑白质营养不良
[*]小儿异染性脑白质营养不良
营养不良
[*]营养不良
[*]营养不良
[*]甲营养不良
[*]甲营养不良
[*]肌营养不良症
[*]小儿营养不良
[*]脂肪营养不良
[*]恶性营养不良病
[*]营养不良性水肿
[*]进行性肌营养不良
[*]营养不良性肝硬化
[*]格子状角膜营养不良
[*]甲状旁腺骨营养不良
[*]进行性肌营养不良症
[*]进行性脂肪营养不良
[*]卵黄状黄斑营养不良
[*]小儿营养不良性水肿
[*]小儿营养不良性消瘦
[*]蛋白质-能量营养不良
[*]营养不良性皮肤钙化病
[*]后部多形性角膜营养不良
[*]小儿假肥大型肌营养不良
[*]小儿面肩肱型肌营养不良
[*]良性假肥大型肌营养不良症
[*]脑细胞出现营养不良性蜕变
[*]小儿蛋白质-能量营养不良
[*]小儿异染性脑白质营养不良
[*]严重性假肥大型营养不良症
[*]Fuchs角膜内皮营养不良
[*]小儿球形细胞脑白质营养不良
[*]小儿纤维性骨营养不良综合征
[*]婴儿腹部远心性脂肪营养不良
[*]反射性交感神经营养不良综合征
[*]Reis-Bucklers角膜营养不良
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
病因
(一)发病原因 异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。(二)发病……
显示全部
症状
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为以下3期：第1期：……
显示全部
诊断
需与Pick病，Alzheimer病等鉴别。……
显示全部
并发症
随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。……
显示全部
治疗
(一)治疗 无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何……
显示全部
预防
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
显示全部
[*]营养不良
[*]营养不良 知识
疾病部位
[*]头
疾病科室
[*]神经内科
疾病症状
[*]眼底发现黄斑呈带灰色变色
[*]生长缓慢
[*]肌性肌无力
[*]眼底发现黄斑呈带灰色变色
[*]生长缓慢
[*]肌性肌无力
[*]步态异常
[*]不自主运动
[*]小步态
[*]小头
[*]营养不良
[*]脑白质脱髓鞘
[*]脑白质稀疏
疾病检查
[*]颅脑超声检查
[*]颅脑CT检查
[*]脑多普勒超声（TCD）
[*]颅脑超声检查
[*]颅脑CT检查
[*]脑多普勒超声（TCD）
[*]核磁共振成像(MRI)
[*]脑电图检查
[*]脑脊液结合型髓鞘碱性蛋白
[*]脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
相关疾病
[*]一氧化碳中毒后迟发性脑病
[*]希尔德病
[*]脑性瘫痪综合征
[*]帕金森病性痴呆
[*]亨廷顿病性痴呆
页:
[1]