遗传性运动失调性多发性神经炎
<div class="post-jibing">别名：遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎神经内科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
多发性神经炎
[*]多发性神经炎
[*]多发性神经炎
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。
病因
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。(二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过&alpha;氧化而代谢。本病病人由于先天……
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症状
本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展。部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。1.眼部症状 患者可表现为夜盲，视野缩小，这主要是由……
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诊断
由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要……
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并发症
随病情发展，可以出现多样的症状体征。……
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治疗
(一)治疗 本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状……
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预防
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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[*]多发性神经炎
[*]多发性神经炎 知识
疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]神经内科
疾病症状
[*]多发性神经炎
[*]肌性肌无力
[*]瞳孔异常
[*]多发性神经炎
[*]肌性肌无力
[*]瞳孔异常
[*]发作性不自主运动
[*]感觉性共济失调步态
[*]共济失调
[*]上肢周围性瘫痪
[*]运动功能障碍
[*]感觉性共济失调
疾病检查
[*]肌电图
[*]脑脊液隐血试验
[*]脑脊液细菌培养
[*]肌电图
[*]脑脊液隐血试验
[*]脑脊液细菌培养
[*]脑脊液细胞计数
相关疾病
[*]毛细血管扩张性共济失调综合征
[*]忽略症
[*]步态异常
[*]混合型卟啉病
[*]橄榄体脑桥小脑萎缩
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