遗传性共济失调
<div class="post-jibing">别名：布-马二氏综合征，弗里德赖希共济失调[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
遗传性共济失调
[*]小儿遗传性共济失调
共济失调
[*]共济失调
[*]共济失调
[*]大脑性共济失调
[*]感觉性共济失调
[*]前庭性共济失调
[*]小脑性共济失调
[*]感觉性共济失调步态
[*]小儿遗传性共济失调
[*]小儿急性小脑性共济失调
[*]毛细血管扩张性共济失调综合征
[*]Friedreich共济失调症
[*]小儿常染色体显性小脑性共济失调
[*]小儿常染色体隐性小脑性共济失调
[*]小儿共济失调毛细血管扩张综合征
[*]小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
病因
(一)发病原因 小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)……
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症状
一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即……
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诊断
诊断 1.Friedreich型共济失调（FRDA）诊断 根据儿童或少年期起病，自下肢向上肢发展的进行性共济失调，明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失，腱反……
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并发症
易出现心肺并发症，如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等。……
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治疗
治疗 1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2.……
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预防
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患……
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[*]遗传性共济失调
[*]共济失调
[*]遗传性共济失调 知识
[*]共济失调 知识
疾病部位
[*]头部
疾病科室
[*]针灸科
[*]中医科
[*]神经内科
疾病症状
[*]感觉性共济失调步态
[*]步态异常
[*]共济失调
[*]感觉性共济失调步态
[*]步态异常
[*]共济失调
[*]低血压
[*]发作性不自主运动
[*]肢体运动不协调
[*]弓形足
[*]小脑性共济失调
[*]闭目难立征
[*]感觉性共济失调
疾病检查
[*]脑脊液环磷腺苷
[*]脑脊液氧分压(PO2)和二氧化碳分压(PCO2)
[*]脑脊液肌酸激酶
[*]脑脊液环磷腺苷
[*]脑脊液氧分压(PO2)和二氧化碳分压(PCO2)
[*]脑脊液肌酸激酶
[*]脑脊液乳酸脱氢酶
相关疾病
[*]小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病
[*]倾倒综合征
[*]神经梅毒
[*]橄榄体脑桥小脑萎缩
[*]毛细血管扩张性共济失调综合征
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