进行性骨干发育不良
<div class="post-jibing">别名：对称性硬化性厚骨症,进生性骨干发育不全,进行性骨干发育异常,进行性骨干-骨骺发育不良症,卡-恩二氏病,增殖性骨膜炎,对称性硬化性厚骨症病骨科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
进行性骨干发育不良
[*]小儿进行性骨干发育不良
进行性骨干发育不良（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。
病因
（一）发病原因 本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13……
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症状
1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈&ldquo;鸭步&rdquo;……
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诊断
诊断 1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素……
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并发症
1.贫血 补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减……
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治疗
西医治疗 1.一般治疗 包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适……
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预防
因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。……
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疾病部位
[*]全身
[*]下肢
[*]上肢
[*]头
疾病科室
[*]骨科
疾病症状
[*]消瘦
[*]肌性肌无力
[*]听力减退
[*]消瘦
[*]肌性肌无力
[*]听力减退
[*]视力障碍
[*]骨缝分开
[*]婴儿步行晚
[*]增生性骨膜炎
[*]骨膜炎
疾病检查
[*]一般摄片检查
相关疾病
[*]骨膜炎
[*]脆弱性骨硬化
[*]肢骨纹状肥大
[*]铝骨病
[*]骨硬化病
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