ferdinand 发表于 2024-1-20 00:26:20

致密性骨发育障碍

<div class="post-jibing">别名:致密性成骨不全症
内分泌科检查

[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防


致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。


病因

  (一)发病原因 除遗传因素外,尚有内分泌的因素。Dupont认为,原始因素可能是甲状旁腺过度活跃。每天给动物注射甲状旁腺素,将使骨钙游离出现。若持续注射,则成骨……
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症状

  本病的主要临床特点为患者身材矮小,身长很少超过1.5m。面孔小,钩鼻,颏缩,有龋齿,颅顶隆起,前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短,指甲发育不良,易折断;骨脆,易发……
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诊断

  目前暂无相关资料……
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并发症

  易并发自发性骨折。……
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治疗

  (一)治疗 对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗,如发生长管状骨骨折,可行髓内钉固定,骨愈合过程正常。(二)预后 一般预后尚可,仅需对并发症做对症处即可。……
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预防

  无相关资料。……
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疾病部位


[*]全身
疾病科室


[*]内分泌科
疾病症状


[*]骨骼停止发育
[*]先天性骨发育不良
[*]脊柱和四肢畸形
[*]骨骼停止发育
[*]先天性骨发育不良
[*]脊柱和四肢畸形
[*]软骨发育不良与骨骼畸形
疾病检查


[*]生长激素(GH)
[*]一般摄片检查
[*]核磁共振成像(MRI)
相关疾病


[*]骨硬化病
[*]多发性骨骺发育异常
[*]甲状旁腺骨营养不良
[*]软骨发育不全
[*]成骨不全
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