肝豆状核变性

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

肝豆状核变性

• 肝豆状核变性
  
• 小儿肝豆状核变性
  
• 肝豆状核变性伴发的精神障碍
  

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。


病因

　　(一)发病原因
　　肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
　　(二)发病机制
　　WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、...
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检查

　　临床表现
　　1.本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功...
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诊断

　　临床表现
　　1.本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功...
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• 肝豆状核变性
  

症状部位

• 腹部
  

症状科室

• 肝病
  

相关症状

• 格子样变性
  
• 肝缩小
  
• 皮肤色素沉着呈青铜色
  
• 血清铜氧化酶吸光度降低
  
• 先天性铜代谢障碍
  

相关疾病

• 肝豆状核变性
  

症状检查

• 颅脑超声
  
• 颅脑CT检
  
• 脑多普勒
  
• 脑脊液铜
  
• 尿铜蓝蛋