|
|
<div class="post-jibing">别名：高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
小儿科检查
同型胱氨酸尿症
胱氨酸
- 胱氨酸
- 尿胱氨酸
- 胱氨酸储积症
- 小儿胱氨酸病
- 高同型半胱氨酸血症
- 小儿同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指（趾）过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
病因
（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。（二）发病机制 蛋……
显示全部
症状
由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿……
显示全部
诊断
诊断 ①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量……
显示全部
并发症
本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥、偏瘫等圣经精神症状。病人可有弓形足、脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫、失语……
显示全部
治疗
西医治疗 1.合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食。应少食动物蛋白。可……
显示全部
预防
1、本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强&ldquo;禁止近亲结婚&rdquo;的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我……
显示全部
疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 尿中有特殊鼠臭味
- 骨质疏松
- 脊柱和四肢畸形
- 尿中有特殊鼠臭味
- 骨质疏松
- 脊柱和四肢畸形
- 感觉障碍
- 晕厥
- 毛发异常
- 紫绀
- 休克
- 拇指征
- 吡咯烷及呱啶尿
疾病检查
- 胱氨酸
- 核磁共振成像(MRI)
- 一般摄片检查
- 胱氨酸
- 核磁共振成像(MRI)
- 一般摄片检查
- 尿胱氨酸
- 尿蛋氨酸（Met）
- 尿氨（NH3）
相关疾病
- 小儿关节过度活动综合征
- 马方综合征
- 维生素D缺乏性佝偻病
- 新生儿佝偻病
- 黏脂贮积症Ⅳ型
|
|
发表于 2024-1-19 08:31:17
