甘露糖苷贮积症

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<div class="post-jibing">别名：甘露糖苷过多症
耳鼻喉检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。


病因

　　（一）发病原因　遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。（二）发病机制　本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶……
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症状

　　按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋……
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诊断

　　诊断　根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。鉴别……
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并发症

　　本病可并发大脑发育迟缓，部分病人可并发全血减少。……
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治疗

　　西医治疗　无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防

　　1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人……
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疾病部位

• 其他
  
• 皮肤
  
• 耳
  

疾病科室

• 耳鼻喉
  
• 风湿科
  

疾病症状

• 肌性肌无力
  
• 听力减退
  
• 门齿间距增宽
  
• 肌性肌无力
  
• 听力减退
  
• 门齿间距增宽
  
• 胸腰驼背
  

疾病检查

• 血常规
  

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