肌阵挛性小脑协调障碍

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<div class="post-jibing">别名：肌阵挛性小脑协同失调
神经内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

阵挛

• 阵挛
  
• 踝阵挛
  
• 肌阵挛
  
• 阵挛-强直型
  
• 小儿肌阵挛性癫痫
  
• 癫痫的全身强直-阵挛发作
  
• 副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛
  

肌阵挛

• 肌阵挛
  
• 小儿肌阵挛性癫痫
  
• 副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛
  

　　肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。 马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类： 1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐，进行性加重，特别是出现共济失调和痴呆。 2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia，PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。


病因

　　(一)发病原因　肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。(二)发病机制　若根……
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症状

　　1.多在儿童及成人早期起病。2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。3.……
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诊断

　　必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。……
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并发症

　　随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。……
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治疗

　　(一)治疗　小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5～15mg/d，分3次口服。重者选用氯硝……
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预防

　　神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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疾病部位

• 头
  

疾病科室

• 神经内科
  

疾病症状

• 步态异常
  
• 共济失调
  
• 踝阵挛
  
• 步态异常
  
• 共济失调
  
• 踝阵挛
  
• 阵挛
  
• 小脑体征
  
• 四肢肌张力增强
  
• 睡觉时突然抽搐一下
  
• 节律性刻板重复的不自主运动
  
• 肌阵挛
  
• 意向性震颤
  

疾病检查

• 核磁共振成像(MRI)
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 核磁共振成像(MRI)
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑多普勒超声（TCD）
  
• 脑电图检查
  

相关疾病

• 神经性肌强直
  
• 肌张力障碍综合征
  
• 忽略症
  
• 小脑扁桃体下疝畸形
  
• 小儿共济失调毛细血管扩张综合征