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<div class="post-jibing">别名：非典型性佝偻病,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,莫尔奎综合征,粘多糖病Ⅳ型,粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型
风湿科检查
黏多糖贮积症
- 黏多糖贮积症
- 黏多糖贮积症Ⅰ型
- 黏多糖贮积症Ⅱ型
- 黏多糖贮积症Ⅲ型
- 黏多糖贮积症Ⅴ型
- 黏多糖贮积症Ⅵ型
- 黏多糖贮积症Ⅶ型
- 黏多糖贮积症Ⅷ型
- 小儿黏多糖贮积症
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。
病因
(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。(二)发病机制 本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖……
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症状
一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。但没有黏多糖贮积……
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诊断
应注意与其他类型黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外，本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别，后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似，……
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并发症
脊髓受压迫可引起痉挛性截瘫及呼吸肌麻痹。……
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治疗
(一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。(二)预后 较好，多能活到成人。多死于心肺功能……
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预防
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 扁平足
- 体型异常
- 溶酶体酶缺陷
- 扁平足
- 体型异常
- 溶酶体酶缺陷
- 儿童胸廓变形
- 肋间隙变窄
- 胸腹部畸形
- 骨软化
- 小儿维生素D缺乏
- 串珠肋
- 胸廓狭窄而扁
疾病检查
- 一般摄片检查
- 血常规
- 尿常规
- 一般摄片检查
- 血常规
- 尿常规
- 尿N＇-甲基烟酰胺
相关疾病
- 黏多糖贮积症Ⅶ型
- 黏多糖贮积症Ⅷ型
- 小儿软骨发育不全
- 小儿锁骨颅骨发育不全综合征
- 黏多糖贮积症Ⅰ型
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发表于 2024-1-19 13:55:13
