嘧啶5′-核苷酸缺乏症

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血液科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。


病因

　　(一)发病原因　常染色体隐性遗传。(二)发病机制　P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活，而Hg2 、Pb2 等明……
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症状

　　1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。2.脾大及间断性黄疸。3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。根据家族史，临床……
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诊断

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并发症

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治疗

　　(一)治疗　1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。2.输血 除个别病例外，常无需输血。3.补充微量元素 适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5&pri……
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预防

　　应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 血液科
  

疾病症状

• 贫血
  
• 脾肿大
  

疾病检查

• 红细胞5＇-嘧啶核苷酸酶
  
• 血常规
  
• 血型鉴定
  
• 红细胞5＇-嘧啶核苷酸酶
  
• 血常规
  
• 血型鉴定
  
• ABO血型鉴定
  
• Rh血型鉴定
  
• 红细胞寿命
  

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