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<div class="post-jibing">别名：共济失调性毛细血管扩张症,毛细血管扩张性共济失调综合症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调毛细血管扩张症,共济失调-毛细血管扩张综合征,路易斯・巴尔氏综合征
神经内科检查
共济失调
- 共济失调
- 共济失调
- 大脑性共济失调
- 感觉性共济失调
- 前庭性共济失调
- 小脑性共济失调
- 遗传性共济失调
- 感觉性共济失调步态
- 小儿遗传性共济失调
- 小儿急性小脑性共济失调
- Friedreich共济失调症
- 小儿常染色体显性小脑性共济失调
- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
- 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
- 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
毛细血管扩张
- 毛细血管扩张
- 毛细血管扩张症
- 毛细血管扩张性环状紫癜
- 泛发性特发性毛细血管扩张
- 全身性特发性毛细血管扩张症
- 遗传性出血性毛细血管扩张症
- 遗传性出血性毛细血管扩张症
- 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
- 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
- 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。 本病为常染色体隐性遗传性疾病，但散发病例占绝大多数。其临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。
病因
(一)发病原因 本病确切的发病机制目前仍不十分清楚。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。故认为是一种常染色体隐性遗传病。大多数患者的父母为非近亲婚配，……
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症状
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃，两腿分得很宽。继之出现上肢意向性震……
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诊断
早期出现的共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别。毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等……
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并发症
随病情发展，可以出现多样的症状体征。进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等。反复呼吸道感染者易患B细胞型淋……
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治疗
(一)治疗 对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制;给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益。增强机体免疫功能可选用胸腺素、转移因子等药物，但效果不肯定。有报告左旋……
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预防
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。……
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- 共济失调
- 毛细血管扩张
- 共济失调 知识
- 毛细血管扩张 知识
疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 鼻子红血丝
- 感觉性共济失调步态
- 发作性不自主运动
- 鼻子红血丝
- 感觉性共济失调步态
- 发作性不自主运动
- 颜面充血呈樱桃红色
- 毛细血管扩张
- 闭目难立征
- 血管搏动或波形的改变
- 共济失调
- 肢体运动不协调
疾病检查
- 毛细血管抵抗力试验
- 脑电图检查
- 核磁共振成像(MRI)
相关疾病
- 小儿蓝尿布综合征
- 神经元蜡样脂褐质沉积症
- 步态异常
- 小儿先天性外胚层发育不良综合征
- 肌阵挛性小脑协调障碍
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发表于 2024-1-19 14:08:46
