黏脂贮积症Ⅱ型

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<div class="post-jibing">别名：包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型
风湿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。


病因

　　(一)发病原因　黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制　本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体……
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症状

　　出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月……
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诊断

　　本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。……
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并发症

　　婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。……
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治疗

　　(一)治疗　无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。(二)预后　预后不良，通常在2～8岁内死亡，多死于感染和心力衰竭。……
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预防

　　1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人……
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疾病部位

• 其他
  
• 盆腔
  
• 胸部
  

疾病科室

• 风湿科
  

疾病症状

• 脊柱和四肢畸形
  
• 体型异常
  
• 咳痰
  

疾病检查

• 血清免疫球蛋白E（IgE）
  
• 血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
  
• 血清乳酸脱氢酶（LDH）
  
• 血清免疫球蛋白E（IgE）
  
• 血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
  
• 血清乳酸脱氢酶（LDH）
  
• 血清免疫球蛋白D（IgD）
  
• 血清免疫球蛋白G（IgG）
  
• 一般摄片检查
  
• 尿常规
  

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