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<div class="post-jibing">别名：Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症
内分泌科检查
糖原贮积病Ⅰ型
糖原贮积病
- 糖原贮积病
- 糖原贮积病Ⅱ型
- 糖原贮积病Ⅴ型
- 小儿糖原贮积病Ⅰ型
- 小儿糖原贮积病Ⅱ型
- 小儿糖原贮积病Ⅲ型
- 小儿糖原贮积病Ⅳ型
- 小儿糖原贮积病Ⅴ型
- 小儿糖原贮积病Ⅵ型
- 小儿糖原贮积病Ⅶ型
- 小儿糖原贮积病Ⅸ型
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
病因
(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。(二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和……
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症状
本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意……
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诊断
注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。……
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并发症
感染是最常见的严重的并发症。……
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治疗
(一)治疗 1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。……
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预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 肝糖异生增加
- 肝肿大
- 代谢性酸中毒
- 肝糖异生增加
- 肝肿大
- 代谢性酸中毒
- 低血糖症
疾病检查
- 变性球蛋白(Heinz)小体生成试验
- 变性球蛋白(Heinz)小体染色试验
- 血葡萄糖
- 变性球蛋白(Heinz)小体生成试验
- 变性球蛋白(Heinz)小体染色试验
- 血葡萄糖
- 半乳糖耐量试验
- 果糖耐量试验
- 血清胆固醇
- 血清游离脂肪酸
- 血尿酸
相关疾病
- 小儿莱施-尼汉综合征
- 糖原贮积病Ⅱ型
- 肌病肾病性代谢综合征
- 糖原贮积病Ⅴ型
- 胆汁性肝硬化
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发表于 2024-1-19 18:22:50
