小儿遗传性口形细胞增多症

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<div class="post-jibing">别名：小儿遗传性口形红细胞增多症
输血科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。


病因

　　（一）发病原因为常染色体显性遗传性溶血性贫血，口形红细胞增多症的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异……
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症状

　　在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体，贫血程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无溶血。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，3～4岁……
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诊断

　　诊断　根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断。鉴别　1.继发性口形红细胞增多症 需与继发性口形红细胞增多症鉴别。后者主要见于肝病……
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并发症

　　并发黄疸、贫血、感染，重症发生贫血危象。……
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治疗

　　西医治疗　目前尚无特效治疗。轻者不需要或只需要对症治疗，贫血重者需要输血。脾切除的疗效不一，一小部分病人切脾后溶血减轻，贫血改善，另一些病人无效。以上内容仅供参……
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预防

　　本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 输血科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 红细胞畸形
  
• 红细胞体积增大
  
• 贫血
  
• 红细胞畸形
  
• 红细胞体积增大
  
• 贫血
  
• 黄疸
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 红细胞增多-高粘滞度
  
• 嗳气时有腐败鸡蛋的气味
  

疾病检查

• 红细胞膜磷脂
  
• 十二烷基硫酸钠Hb测定法
  
• 口形红细胞
  
• 红细胞膜磷脂
  
• 十二烷基硫酸钠Hb测定法
  
• 口形红细胞
  
• 骨髓增生程度
  
• 骨髓有核细胞总数
  
• 骨髓粒细胞与有核红细胞比值（M/E）
  
• 骨髓异常细胞和寄生虫
  
• 骨髓粒细胞系统
  
• 骨髓红细胞系统
  
• 骨髓巨核细胞数和分类
  

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