小儿X-连锁无丙种球蛋白血症

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：小儿Bruton病,小儿先天性低丙种球蛋白血症

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。


病因

　　（一）发病原因　上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶（Bruton tyrosine kinase，Btk）基因突变。Btk基因位于Xq21.3～2……
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症状

　　该病仅见于男孩，约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而……
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诊断

　　诊断　根据出生4个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显着减少，以及母系家族中有类似表现的男性患者等，不难做出诊断。鼻咽部侧位X线检查显示……
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并发症

　　常并发反复严重的各种感染，发生贫血；口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪；合并病毒感染者，也可发生皮肌炎样综合征；并发卡氏肺囊虫感染，自身免疫溶血性贫血，类风湿性……
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治疗

　　西医治疗　IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒……
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预防

　　重视做好遗传疾病的预防工作，有家族史的孕妇应进行产前检查和突变基因携带者检测，羊水检查证明为男孩后，再进一步测定Btk基因有否突变，以便早期诊断和正确处理。1.……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 检验科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 扁桃体小或缺如
  
• 脓肿
  
• 消瘦
  
• 扁桃体小或缺如
  
• 脓肿
  
• 消瘦
  
• 咳痰
  
• 咳嗽
  
• 腹泻
  
• 咽痛
  
• 发热
  

疾病检查

• 血清免疫球蛋白G（IgG）
  
• 血常规
  
• 血清免疫球蛋白G（IgG）
  
• 血常规
  
• 鼠红细胞花环形成试验
  

相关疾病

• 小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病
  
• 异常γ-球蛋白血症
  
• 婴儿期短暂性低丙球蛋白血症
  
• 先天性性联无γ-球蛋白血症
  
• 小儿获得性免疫缺陷综合征