小儿戈谢病

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<div class="post-jibing">别名：小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

戈谢病

• 戈谢病
  

　　戈谢病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。


病因

　　（一）发病原因　GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。（二）……
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症状

　　本病征由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，但同一家族中发病的都有相同的类型。根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型：慢性型（非神……
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诊断

　　诊断　根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意……
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并发症

　　1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。……
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治疗

　　西医治疗　以往对此病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞。对Ⅱ型病人还需止痛、解痉等等。1.脾切除 适用于巨脾，伴脾功能亢进，年龄在4～5岁以上，为了……
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预防

　　遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遗传病发生的有效措施之一……
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• 戈谢病
  

疾病部位

• 腹部
  
• 四肢
  
• 头部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 身痛
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 身痛
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 痴呆
  
• 眼底黄斑部的樱桃红斑点
  
• 溶酶体酶缺陷
  
• 肝糖异生增加
  

疾病检查

• 血常规
  
• 骨髓象分析
  
• 凝血时间
  
• 血常规
  
• 骨髓象分析
  
• 凝血时间
  
• 出血时间
  
• 脑电图检查
  
• 一般摄片检查
  
• 胸部平片
  
• 肝脏疾病超声诊断
  

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