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Leber遗传性视神经病变

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发表于 2024-1-19 23:43:27 | 显示全部楼层 |阅读模式
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眼科检查

  • 简介
  • 原因
  • 症状
  • 诊断
  • 并发症
  • 治疗
  • 预防


  Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型。


病因

  (一)发病原因 目前线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,……
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症状

  该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病,临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变,急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不……
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诊断

  目前暂无相关资料……
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并发症

  多发展为视神经萎缩,也可见急性球后视神经炎。……
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治疗

  (一)治疗 本病至今尚无有效的治疗方法。因为有些病人在病程中视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。目前此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少……
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预防

  戒烟、戒酒或许有效,对女性患者如已证实为女性携带者,应进行产前检查,以利优生。……
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疾病部位


  • 头部

疾病科室


  • 眼科
  • 五官科
疾病症状


  • 视野向心性缩小
  • 眼球内积脓而失明
  • 眼底出血和渗出
  • 视野向心性缩小
  • 眼球内积脓而失明
  • 眼底出血和渗出
  • 继发性视神经萎缩
  • 视神经乳头苍白
  • 视神经萎缩
  • 眼球震颤
  • 色觉异常
  • 视力障碍
疾病检查


  • 眼球和眼眶的超声检查
  • 眼及眶区CT检查
  • 眼底镜检查法
相关疾病


  • 视交叉病变
  • 视神经胶质瘤
  • 缺血性视神经病变
  • 球后视神经炎
  • 视盘炎
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