苯丙氨酸代谢障碍

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• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

丙氨酸

• 丙氨酸
  
• 尿丙氨酸
  
• 血清苯丙氨酸
  
• 丙氨酸氨基肽酶
  
• 脑脊液丙氨酸氨基转移酶
  
• 血清苯丙氨酸（Phe）
  
• 血清丙氨酸氨基转移同工酶
  
• 丙氨酸氨基转移酶(ALT）
  
• 尿丙氨酸氨基肽酶（UAAP）
  

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。


病因

　　(一)发病原因
　　随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化...
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检查

　　PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现...
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诊断

　　PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现...
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• 丙氨酸
  

症状部位

• 其他
  

症状科室

• 内分泌科
  
• 小儿科
  

相关症状

• 腹泻
  
• 流涎
  
• 腱反射亢进
  

相关疾病

• 苯丙酮尿症
  

症状检查

• 尿液分析
  
• 尿常规
  
• 血常规（