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常染色体畸变

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发表于 2024-1-19 05:27:31 | 显示全部楼层 |阅读模式
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  • 简介
  • 原因
  • 检查
  • 诊断

染色体


  • 染色体
  • 染色体畸形
  • 染色体异常
  • 小儿脆性X染色体
  • 染色体显性多囊肾
  • 羊水细胞培养染色体检查
  • 染色体异常伴发的精神障碍
  • 小儿常染色体显性小脑性共济失调
  • 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
  • 染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病

常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。


病因

  一般是由于常染色体畸变造成的。
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检查

  这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶...
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诊断

  这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶...
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